Enfermedad de Huntington
¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que desgasta algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso, pero los síntomas no aparecen hasta los 30 o 40 años. Los primeros síntomas de la enfermedad son movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Después de eso, no podrá caminar, hablar ni tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Los demás son conscientes de su entorno y pueden expresar sus sentimientos. Si uno de tus padres tiene la enfermedad de Huntington, tienes un 50 % de posibilidades de contraerla. Un análisis de sangre puede indicarle si tiene el gen de la enfermedad y si lo desarrollará. El asesoramiento genético puede ayudar a evaluar los riesgos y beneficios de la prueba. No existe cura. Existen medicamentos que pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero no pueden retardar ni detener la enfermedad
Síntomas:
La enfermedad de Huntington comúnmente causa trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos con una variedad de signos y síntomas. Los síntomas iniciales pueden variar mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen ser más dominantes o afectan el funcionamiento, pero esto puede cambiar a medida que avanza la enfermedad.
Trastornos del movimiento:
Los trastornos del movimiento asociados con la EH pueden incluir problemas de movimientos involuntarios y movimientos voluntarios restringidos. Ejemplo
Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
Movimientos oculares lentos o inusuales
Alteración en la marcha, la postura y el equilibrio
Dificultad para hablar o tragar
Los movimientos voluntarios limitados, a diferencia de los movimientos involuntarios, pueden afectar significativamente el trabajo, la participación en las actividades diarias, la comunicación y la capacidad de ser independiente.
Trastornos cognitivos
Algunos deterioro cognitivo son los siguientes:
Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse atascado en un pensamiento, conducta o acción (perseveración)
Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
Falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias
Lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras indicadas
Dificultad para aprender información nueva
Trastornos psiquiátricos
El trastorno mental más común asociado con la enfermedad de Huntington es la depresión. No es solo la reacción a un diagnóstico de la enfermedad de Huntington. Más bien, parece que la depresión ocurre debido al daño cerebral y los cambios posteriores en la función cerebral. Estos son algunos de los signos y síntomas:
Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
Aislamiento social
Insomnio
Fatiga y pérdida de energía
Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio
Trastorno obsesivo compulsivo, una afección caracterizada por pensamientos recurrentes e invasivos, y conductas repetitivas
Manía, que puede ocasionar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva
Trastorno bipolar, una afección con episodios alternados de depresión y manía
Además de los trastornos anteriores, es común que los pacientes en HD experimenten pérdida de peso, especialmente a medida que avanza la enfermedad.
Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil:
El inicio y el avance de la enfermedad de Huntington en personas jóvenes pueden ser ligeramente diferentes a los de los adultos. Entre los problemas que suelen presentarse al principio del curso de la enfermedad se incluyen los siguientes:
Cambios en la conducta
Dificultad para prestar atención
Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
Problemas de conducta
Cambios físicos
Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los niños pequeños)
Temblores o movimientos involuntarios leves
Caídas frecuentes o torpeza
Convulsiones
Causas:
La enfermedad de Huntington es causada por una diferencia genética en un gen. La enfermedad de Huntington es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que se ve afectada por una sola copia del gen fugitivo. Aparte de los cromosomas sexuales, los humanos heredan dos copias de cada gen (una copia de cada padre). Los padres con genes atípicos pueden heredar copias atípicas o sanas del gen. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen responsable de la enfermedad hereditaria.
Consecuencias:
Después del inicio de la enfermedad de Huntington, la capacidad funcional de una persona disminuye gradualmente con el tiempo. La tasa de progresión y la duración de la enfermedad varían. El tiempo desde la aparición de los primeros síntomas hasta la muerte suele ser de 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington juvenil suele ser fatal dentro de los 10 años posteriores al inicio de los síntomas.
La depresión clínica asociada con la enfermedad de Huntington puede aumentar el riesgo de suicidio. Algunos estudios sugieren que el mayor riesgo de suicidio es antes del diagnóstico y en las etapas intermedias de la enfermedad, cuando una persona comienza a perder la independencia y necesita atención médica. En las etapas finales de la enfermedad, las personas pueden quedar postradas en cama y sin poder hablar. Las personas con HD generalmente entienden lo que se dice y pueden apreciar a sus amigos y familiares. Otros, sin embargo, no reconocen a sus familiares.
Prevenciones:
Las personas con antecedentes familiares conocidos de EH se preocupan por transmitir el gen de la EH a sus hijos. Estas personas pueden considerar las pruebas genéticas y las opciones de planificación familiar.
Bibliografía:
Enfermedad de Huntington - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2022, 19 julio). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
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