Proyecto CAS. Academia Washington. Anabella Sue

 Academia Washington
CAS
“Información sobre la EH"
Colaboración entre ASOS huntington y la Academia Washington para concientizar nuestra
comunidad
Annabella Sue
3 de Marzo de 2023
"Lo que ocurre no es lo que cuenta, sino cómo reaccionas ante ello. Si lo conviertes en un bloque
que tropieza o en una piedra para saltar. Ningún hombre/mujer está realmente derrotado a menos
que este descorazonado".
Según, Bruce Lee

Index
La enfermedad de Huntington
Descubrimiento y origen
Foco geográfico
Frecuencia
Diagnósticos y tratamientos
Síntomas
Conductas
Bibliografía

La enfermedad de Corea de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno causado por un problema con los genes de una
persona. Este problema hace que una parte del ADN de una persona se produzca más de lo que
debería. El problema se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección de ADN se repite de 10 a
28 veces. Pero en personas con la enfermedad de Huntington, se puede repetir de 36 a 120 veces.
Cuantas más repeticiones haya en un gen, más probable es que una persona desarrolle la
enfermedad a una edad más temprana. Por eso, como la enfermedad se transmite de padres a hijos,
los síntomas suelen desarrollarse a una edad más temprana.
Hay dos tipos de presión arterial alta: hipertensión y presión arterial normal. La hipertensión es una
presión arterial alta que no es normal. La presión arterial normal es una presión arterial baja.
Si tiene HD, tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen de sus padres. Si hereda el gen de sus
padres, también puede transmitir el gen a sus hijos. Si no obtiene el gen de sus padres, no es posible
que pueda transmitir el gen a sus hijos.
Descubrimiento y origen
Fue descrita en el año 1872 por el médico americano George Huntington, se conoce por ser una
enfermedad neurológica rara y grave causada por un problema con un gen. Este problema provoca
cambios en una proteína llamada huntingtina. Estos cambios conducen a la muerte de algunas
células en el cerebro. George Huntington, médico norteamericano, describió que la enfermedad
hereditaria se caracteriza por fuertes movimientos involuntarios.
George Huntington; biografía
● George Huntington (9 de abril de 1850 hasta 3 de marzo de 1916) nacido en East Hampton,
New York, y graduado en la Universidad de Colombia en 1871 a los 21 años de edad con su
tesis de “Opium”. Después de su graduación , retornó a East Hampton a ejercer la profesión
conjuntamente con su padre.
“Médico rural en East Hampton a los 22 años de edad, en una revista de “poco impacto”, Medical and
Surgical Reporter, en 1872 con el título «On Chorea» en apenas 4 páginas. Posiblemente las
observaciones previas de su padre y abuelo, médicos rurales de la misma zona, dieron lugar a la
descripción de George Huntington. Inicialmente se denominó Corea de Huntington porque el síntoma
principal era la corea, pero pasó a denominarse Enfermedad de Huntington puesto que en las formas
precoces la sintomatología es diferente. Aunque había descripciones previas de la enfermedad fue el
primero en describirla de forma completa y su epónimo ha pasado a la historia de la Medicina.”(1)
1
(1) Historia de la Enfermedad de Huntington y el descubrimiento del gen. consultadeneurologia.
(2014, February 8). Retrieved March 3, 2023, from
https://consultadeneurologia.com/2014/02/10/historia-de-la-enfermedad-de-huntington-y-el-de
scubrimiento-del-gen/
Foco geográfico
esta enfermedad se situó en Venezuela, al este del lago Maracaibo, en la región de Zulia, donde “el
neurólogo Américo Negrette relacionó los síntomas de los lugareños conocidos como «sanviteros»
con el de la Corea de Huntington. Estas personas eran conocidas en la zona como enfermas del
«Mal de San Vito» o «baile de San Vito». Negrette publicó un libro con la descripción de casos de la
enfermedad de Huntington y sacó a la luz este mal «endémico olvidado de Venezuela».” (2)
(2) Historia de la Enfermedad de Huntington y el descubrimiento del gen. consultadeneurologia.
(2014, February 8). Retrieved March 3, 2023, from
https://consultadeneurologia.com/2014/02/10/historia-de-la-enfermedad-de-huntington-y-el-de
scubrimiento-del-gen/
Frecuencia
Se clasifica dentro de las 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo, esto es una
enfermedad minoritaria que afecta a uno de cada 10.000 habitantes en el mundo. La enfermedad de
Huntington, también conocida como “corea de Huntington”, afecta en España a más de 4.000
personas.
Diagnósticos y tratamientos
El diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en una exploración
física general, revisión de historia clínica familiar y exámenes no solo neurológicos sino también
psiquiátricos.
(3)
(3) ¿Qué es la enfermedad de Huntington? (n.d.). Huntington balearse. Retrieved 2023, from
https://images.app.goo.gl/fqnS4Ua93e6FXjBH6.
Pruebas
2
Examen neurológico
Análisis neuropsicológico
Evaluación psiquiátrica
¿De qué consisten las pruebas?
Examen neurológico:
● Síntomas motores; reflejos, fuerza muscular y equilibrio
● Síntomas sensoriales; el sentido del tacto, la visión y la audición
● Síntomas psiquiátricos; el estado de ánimo y mental
Análisis neuropsicológico (pruebas estandarizadas para evaluar):
● Memoria
● Razonamiento
● Agilidad mental
● Conocimiento de idiomas
● Razonamiento espacial
Evaluación psiquiátrica:
● Estado emocional
● Patrones de comportamiento
● Calidad de juicio
● Capacidad de afrontar una situación difícil
● Signos de trastornos de pensamiento
● Evidencia de toxicomanía
Tratamiento
No existe una cura para la enfermedad de Huntington, pero los medicamentos pueden ayudar a
aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos y del movimiento. Además, múltiples
intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus habilidades a lo largo
del tiempo.
Es probable que los medicamentos evolucionen a lo largo de la enfermedad, según los objetivos
generales del tratamiento. Además, los medicamentos que tratan algunos síntomas pueden causar
efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Los objetivos del tratamiento se revisarán y
actualizarán periódicamente.
Medicamentos para trastornos del movimiento
● La tetrabenazina (Xenazine) y la deutetrabenazina (Austedo), que están aprobadas
específicamente por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos para
reducir los movimientos espasmódicos y de contorsión involuntarios asociados con la
enfermedad.
● Medicamentos antipsicóticos; el haloperidol y la flufenacina, tienen el efecto secundario de
suprimir los movimientos.
● Otros; la amantadina (Gocovri, Osmolex ER), el levetiracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam)
y el clonazepam (Klonopin). Sin embargo, los efectos secundarios pueden limitar su uso.
Parte psiquiátrica
● Psicoterapia
● Terapia del habla
● Fisioterapia
● Terapia opcional
Medicamentos para trastornos psiquiátricos
● Los antidepresivos; citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac) y
sertralina (Zoloft).
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● Los antipsicóticos; la quetiapina (Seroquel) y olanzapina (Zyprexa), pueden inhibir los
ataques de violencia, la agitación y otros síntomas de los trastornos del estado de ánimo o la
psicosis.
● Los estabilizadores del estado de ánimo; anticonvulsivos, como el divalproex (Depakote), la
carbamazepina (Tegretol, Carbatrol, Epitol, otros) y la lamotrigina (Lamictal).
Mayo Foundation for Medical Education and Research. (2022, July 19). Enfermedad de Huntington.
Mayo Clinic. Retrieved March 4, 2023, from
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/diagnosis-treatment/drc-20
356122
Síntomas
La EH es un trastorno que se caracteriza por una combinación de trastornos motores, psiquiátricos y
cognitivos. Los síntomas varían de persona a persona, pero los primeros síntomas son muy leves y
pueden consistir en pequeños cambios en la personalidad o el carácter. Para algunas personas,
estos síntomas pueden incluir olvidos, torpeza y movimientos “erráticos” de los dedos de las manos o
los pies. A medida que avanza la enfermedad, estos síntomas se vuelven más evidentes. La mayoría
de las personas desarrollan HD durante la edad adulta, entre los 35 y los 55 años.
Conducta
Hay varios problemas de comportamiento que pueden acompañar a la enfermedad de Huntington.
Estos incluyen apatía (falta de deseo de hacer algo), excitación (irritabilidad), pensamiento fijo
(terquedad), negación de la realidad, depresión, desorganización, paranoia y olvido. Estos
comportamientos específicos varían mucho de persona a persona y también pueden cambiar a
medida que avanza la enfermedad.
Hay muchas razones por las que pueden ocurrir trastornos del comportamiento. Por lo general, se
deben a cambios en el cerebro. Además, el entorno, incluidas las personas, los eventos y los
problemas de salud, pueden contribuir a la aparición de estos comportamientos.
A menudo, puede ser beneficioso para los cuidadores tratar de entender por qué la persona con HD
se comporta de cierta manera. Cuando los cuidadores pueden identificar qué está causando o
desencadenando el comportamiento no deseado, es más fácil comprender el comportamiento y, en
algunos casos, evitar que vuelva a ocurrir. A continuación se presentan algunas posibles razones de
este comportamiento difícil. Un comportamiento particular puede ser el resultado de cualquiera o de
todas estas causas.
Distintas áreas del cerebro son las responsables de los diferentes aspectos del comportamiento.
Caregiver interventions - huntington's disease society of america. Huntington's Disease Society of
America - Family Is Everything. (2015, March 13). Retrieved March 3, 2023, from
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Bibliografía
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Society of America - Family Is Everything. (2015, March 13). Retrieved March 3, 2023, from
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2. Enfermedad de Huntington. Roche España. (n.d.). Retrieved March 4, 2023, from
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3. Historia de la Enfermedad de Huntington y el descubrimiento del gen. consultadeneurologia.
(2014, February 8). Retrieved March 3, 2023, from
https://consultadeneurologia.com/2014/02/10/historia-de-la-enfermedad-de-huntington-y-el-de
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4
4. Mayo Foundation for Medical Education and Research. (2022, July 19). Enfermedad de
Huntington. Mayo Clinic. Retrieved March 4, 2023, from
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6. Villanueva, J. (2022, June 2). Una reflexión sobre la religión, El Ser Humano y el Medio
Ambiente: Instituto de Bioética: Universidad finis terrae. Instituto de Bioética | Universidad
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7. ¿Que es la enfermedad de Huntington? (n.d.). Huntington balearse. Retrieved 2023, from

https://images.app.goo.gl/fqnS4Ua93e6FXjBH6. (Imagen)