La enfermedad Corea de Huntington desde sus inicios ha tenido varias denominaciones: Enfermedad de Huntington (EH) llamada asi en honor a George Huntington, médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872, fué la primera persona que identificó el caracter hereditario de la enfermedad. También es conocida como Mal de San Vito debido a los movimientos involuntarios presentes en la enfermedad, en la antiguedad un Santo llamado Vito fué sacrificado por sus inclinaciones religiones, condenado a morir en una olla de aceite caliente, esta experiencia le provocó movimientos involuntarios que llevaron a comparar sus movimientos con los producidos en la Enfermedad.
La EH es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran; es una enfermedad cerebral que se transmite de generación en generación en las familias. Es causada por un error en las instrucciones del ADN que construyen nuestros cuerpos y los mantienen funcionando. El ADN está formado por miles de genes y las personas con EH tienen un pequeño error en un gen, llamado huntingtina. Con el tiempo, este error daña el cerebro y da lugar a síntomas de la EH.
La EH causa el deterioro de las capacidades físicas, mentales y emocionales de una persona, generalmente durante sus mejores años laborales, y actualmente no tiene cura. La mayoría de las personas comienzan a desarrollar síntomas durante la edad adulta, entre los 30 y los 50 años, pero la EH también puede ocurrir en niños y adultos jóvenes (conocida como EH juvenil). La EH se conoce como una enfermedad familiar porque cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50/50 de heredar el gen defectuoso.
La EH presenta diferentes etapas en su evolucion; en las primeras etapas de la EH, los individuos son funcionalmente independientes. Pueden y realizan todas las actividades que una persona sana, los síntomas pueden incluir pequeños movimientos involuntarios, pérdida sutil de coordinación, dificultad para pensar o resolver problemas complejos, y tal vez depresión, irritabilidad o desinhibición.
En etapas intermedias de la enfermedad, los individuos van perdiendo progresivamente su capacidad de trabajar, conducir o incluso de manejar sus propias finanzas. De forma lenta y gradual, cada vez van necesitando más ayuda para realizar las tareas domésticas, vestirse, asearse o incluso alimentarse. Los pacientes pueden tener cada vez más dificultades con las alteraciones motoras involuntarias (corea). Pueden aparecer problemas con la deglución, el equilibrio, caídas y pérdida de peso.
En el estadio tardío de la enfermedad, las personas necesitan ayuda en todas las actividades cotidianas. La corea puede ser severa, pero con mucha frecuencia se sustituye por la rigidez, distonía (movimiento involuntarios) y bradicinesia (lentitud de movimientos).
Los síntomas psiquiátricos pueden ocurrir en cualquier momento en el curso de la enfermedad, pero son más difíciles de reconocer y en la fase tardía, debido a las dificultades de comunicación de los pacientes.
Aunque en las etapas finales pueden encontrarse sin posibilidad de comunicación y postrados en cama, es importante tener en cuenta que las personas con EH parecen conservar cierta comprensión. por ello es importante que reciban el apoyo y cariño de sus familiares.
La población más grande conocida con la enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la costa occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX, hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado «gen de la huntingtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4.
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