Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington fue reconocida en 1872 por el médico americano George Huntington en la que determinó una malformación en un gen provocando alteraciones en una proteína llamada huntingtina. Esta es una enfermedad hereditaria, neurológica crónica que puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Esta enfermedad provoca degeneración de las células nerviosas del cerebro causando una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona provocando trastornos y dificultades en el movimiento; pensamiento y área cognitiva en general; cambios en la personalidad, causando trastornos psicológicos.
“La enfermedad de Huntington se produce a causa de una diferencia heredada en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita sólo una copia del gen atípico para desarrollar el trastorno. A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen atípico podría transmitir la copia atípica del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.”(1)
La EH a menudo principalmente tiene cómo consecuencia trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos cómo mencionado anteriormente mostrando una amplia gama de signos y síntomas que varían mucho dependiendo de cada persona. “Algunos síntomas parecen ser más dominantes o tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional, pero eso puede cambiar durante el curso de la enfermedad.”(2)
En cuanto a los trastornos del movimiento, pueden incluir problemas de movimiento involuntario y deterioro de los movimientos voluntarios; los movimientos voluntarios en comparación a los involuntarios tienen mayor influencia en la capacidad de estas personas para trabajar, hacer actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente. Algunos ejemplos de los trastornos del movimiento son:
Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
Movimientos oculares lentos o inusuales
Alteración en la marcha, la postura y el equilibrio
Dificultad para hablar o tragar
Por otro lado, están los trastornos cognitivos y entre estos síntomas están:
Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse atascado en un pensamiento, conducta o acción (perseveración)
Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
Falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias
Lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras indicadas
Dificultad para aprender información nueva
Por último están los síntomas de trastornos psiquiátricos, entre los cuales predomina la depresión; esto sucede debido a la reacción al recibir en diagnóstico, a lesiones en el cerebro y cambios en el funcionamiento cerebral. Algunos de estos síntomas son los siguientes:
Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
Aislamiento social
Insomnio
Fatiga y pérdida de energía
Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio
Trastorno obsesivo compulsivo, una afección caracterizada por pensamientos recurrentes e invasivos, y conductas repetitivas
Manía, que puede ocasionar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva
Trastorno bipolar, una afección con episodios alternados de depresión y manía
La enfermedad de Huntington, se puede presentar de igual manera en personas jóvenes; esta se denomina como enfermedad de Huntington juvenil y tiene algunas diferencias en cuanto al inicio y avance a comparación con la enfermedad en adultos.Algunos síntomas notorios al inicio de la enfermedad en jóvenes son:
Cambios en la conducta
Dificultad para prestar atención
Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
Problemas de conducta
Cambios físicos
Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los niños pequeños)
Temblores o movimientos involuntarios leves
Caídas frecuentes o torpeza
Convulsiones
Debido a todos los trastornos mencionados anteriormente es común que estas personas sufran pérdida de peso
“Luego de la aparición de la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de una persona empeoran progresivamente con el tiempo. La tasa de avance y duración de la enfermedad varía. El tiempo desde la aparición de los primeros síntomas hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington juvenil generalmente provoca la muerte en un plazo de 10 años después de la aparición de los síntomas.
La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington puede aumentar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el mayor riesgo de suicidio se da antes de que se realice el diagnóstico y en las etapas intermedias de la enfermedad, cuando una persona comienza a perder independencia.
Eventualmente, una persona que tiene la enfermedad de Huntington requerirá ayuda con todas las actividades cotidianas y los cuidados médicos. En las etapas finales de la enfermedad, la persona probablemente quede postrada en una cama y sin poder hablar. Por lo general, una persona con la enfermedad de Huntington puede comprender lo que se dice y reconoce a sus amigos y familiares; sin embargo, otras personas no reconocerán a sus familiares.”(3)
Las causas frecuentes de muerte comprenden las siguientes:
Neumonía u otras infecciones
Lesiones relacionadas con caídas
Complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar
Esta enfermedad no tiene cura, pero si se observan cambios en movimientos, estado emocional, capacidad mental se pueden tomar prevenciones con anticipación. A muchos con familiares afectados por esta enfermedad les preocupa si el gen lo pueden llegar a tener y si se lo transmitirán a sus hijos por lo que pueden hacerse pruebas genéticas y opciones de planificación familiar.
“Si un progenitor que está en riesgo considera realizarse pruebas genéticas, puede ser útil programar una cita con un consejero genético. El consejero genético conversará contigo sobre los posibles riesgos de un resultado positivo de la prueba, que indicaría que el progenitor desarrollará la enfermedad. Además, las parejas deberán tomar decisiones adicionales con respecto a si tendrán hijos o si tendrán en cuenta otras alternativas, como análisis prenatales para detectar el gen o fertilización in vitro con esperma u óvulos de donantes.
Otra opción para las parejas es la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional. En este proceso, se extraen los óvulos de los ovarios y se fecundan con el esperma del padre en un laboratorio. Se analizan los embriones para detectar la existencia del gen de Huntington, y se implantan en el útero de la madre solo los que hayan dado negativo en el análisis del gen de Huntington.”
(1) (2) (3) (4) Mayo Foundation for Medical Education and Research. (19 de julio de 2022). Enfermedad de Huntington. Mayo Clinic. Consulta: 3 de marzo de 2023. Disponible en:
DATOS INTERESANTE
La mayor concentración en el mundo de la enfermedad de Huntington es en Venezuela, pueblo Barranquitas en el estado Zulia, lugar donde se está buscando la cura.
Afecta a una de cada 10.000 personas. Pero en Barranquitas, un lugar remoto donde en los últimos años ha habido muchos casamientos endogámicos entre miembros de unas pocas familias, la proporción se acerca a uno de cada diez.
Ciro Soto es uno de los habitantes del pueblo cuyo ADN y antecedentes familiares ayudaron en el descubrimiento.
“La vida en Barranquitas es dura. El gobierno les ha dado viviendas nuevas a algunas familias, incluida la de Ciro. Pero la mayoría de los enfermos de Huntington todavía viven en la extrema pobreza al tiempo que tratan de lidiar con la mortal enfermedad.”(5)
(5) BBC. (n.d.). Buscan en Venezuela la Cura del Mal de Huntington. BBC News Mundo. Consulta: 4 de marzo de 2023. Disponible en: <https://www.bbc.com/mundo/ciencia_tecnologia/2010/08/100819_enfermedad_huntington_venezuela_wexler_rg>
Andrea Lucy
03/03/23
CAS/ ASOS Huntington
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